Résumé
Dans le domaine de l’hémophilie, la thérapie génique est une innovation potentiellement porteuse d’une nette amélioration des conditions de vie des patients. Il s’agit d’étudier l’impact organisationnel de l’introduction de cette innovation. Nous étudions l’impact sur l’activité des services hospitaliers, sur le parcours de soin du patient, sur la coopération entre professionnels de santé, etc. afin de mettre en évidence les freins et les moteurs de la diffusion de cette innovation.
En France, plus de 12 000 personnes sont atteintes par des hémophilies A (HA) et B (HB), maladies rares de coagulation dont au moins 2500 formes sévères. Dans les formes sévères, les saignements itératifs sont à l’origine de complications majeures (saignements mettant en jeu le pronostic vital, atteintes articulaires handicapantes, douleurs chroniques et conséquences psychologiques et sociales importantes), ce qui en fait un enjeu majeur de santé publique.
Contexte et enjeux
Le traitement de référence est la prophylaxie, reposant soit sur des concentrés de FVIII ou FIX, soit sur des médicaments mimétiques comme l’emicizumab. Malgré les avancées, la protection articulaire reste insuffisante et les coûts très élevés (150 000 à 300 000 € par patient et par an).
Les progrès récents en thérapie génique, notamment via des essais cliniques de phase 3 avec injection unique d’un transgène vectorisé par AAV, ouvrent des perspectives importantes. Toutefois, ils soulèvent des enjeux organisationnels majeurs liés à leur diffusion et à l’adaptation des parcours de soins.
Objectifs
Analyser l’impact organisationnel de l’introduction de la thérapie génique et identifier les freins et leviers de sa diffusion, notamment sur :
- les organisations hospitalières
- les parcours de soins
- la coopération entre professionnels de santé
Méthodologie
Réalisation d’entretiens semi-directifs avec les principaux acteurs de la filière de soin dans 3 CHU (Marseille, Brest et Lille) : cliniciens, pharmaciens de dispensation et de préparation, IDE de coordination, biologiste, patients. Des entretiens sont aussi réalisés avec des experts : responsable du centre de référence hémophilie, pharmacien de la filière MHEMO, DGOS, référents innovation de l’association française des hémophiles.
